Tarama testleri
NIPT (Anne Kanından DNA Testi): Ne Söyler, Ne Söylemez?
NIPT çok güçlü bir tarama testi. Ama tarama ile tanı arasındaki farkı bilmezsen sonuç seni gereksiz yere korkutabilir.
Doç. Dr. Selin Aydınlı tarafından tıbbi olarak incelendi
9 dakika okuma 4 kaynak
Gebelikte kanında, bebeğine ait küçük DNA parçacıkları dolaşıyor. Bunlar aslında plasentadan geliyor. NIPT bu parçacıkları sayarak belirli kromozom sorunlarının olasılığını hesaplıyor.
Test 10. haftadan itibaren yapılabiliyor, sadece koldan kan alınıyor ve düşük riski taşımıyor. Bu yüzden hızla yaygınlaştı.
Ancak yaygınlaşmasıyla birlikte bir yanlış anlaşılma da yaygınlaştı: NIPT bir tanı testi sanılıyor. Değil. Bu farkı anlamak, sonucu doğru okumanın anahtarı.
NIPT nasıl çalışır
Gebeliğin ilerledikçe kanında hücre dışı DNA miktarı artıyor. Bunun bir kısmı sana, bir kısmı plasentaya ait.
Laboratuvar bu parçacıkları sayıyor. Örneğin 21. kromozoma ait parçacıklar beklenenden fazlaysa, bebekte fazladan bir 21. kromozom bulunma olasılığı yükseliyor.
Yani test kromozomu görmüyor, oranları sayıyor. Bu ayrım önemli.
NIPT’in yaygın olarak taradığı durumlar:
| Durum | Neyi ifade eder | Tarama performansı |
|---|---|---|
| Trizomi 21 (Down sendromu) | Fazladan 21. kromozom | En yüksek |
| Trizomi 18 (Edwards sendromu) | Fazladan 18. kromozom | Yüksek |
| Trizomi 13 (Patau sendromu) | Fazladan 13. kromozom | Daha düşük |
| Cinsiyet kromozomu farklılıkları | X ve Y sayısında değişiklik | Değişken |
| Mikrodelesyon panelleri | Küçük kromozom kayıpları | Belirgin şekilde düşük |
Nadir görülen durumlarda yanlış pozitif oranı yükselir. Bu istatistiğin doğal bir sonucudur.
Tarama testi ile tanı testi arasındaki fark
Bu ayrım, NIPT sonucunu okumanın temelidir.
Tarama testi olasılık hesaplar. Tanı testi kesin sonuç verir ama küçük bir girişimsel risk taşır.
| Tarama (NIPT, ikili, üçlü) | Tanı (CVS, amniyosentez) | |
|---|---|---|
| Ne verir | Olasılık | Kesin sonuç |
| Nasıl yapılır | Koldan kan | İğneyle örnek alınır |
| Düşük riski | Yok | Düşük ama sıfır değil |
| Ne zaman | NIPT 10. haftadan itibaren | CVS 11 ila 14, amniyosentez 16 ila 20. hafta |
| Sonuçta ne yapılır | Yüksek riskte tanı testi önerilir | Sonuç kesindir |
NIPT’in sınırları
Hiçbir test kusursuz değil. NIPT’in sınırlarını bilmek, sonuca gereğinden fazla ya da gereğinden az anlam yüklemeni engeller.
- Analiz edilen DNA plasentaya ait:Plasenta ile bebeğin kromozom yapısı nadiren farklı olabilir. Buna konfine plasental mozaisizm denir ve yanlış sonuçların önemli bir nedenidir.
- Yetersiz fetal fraksiyon:Kanındaki bebeğe ait DNA oranı düşükse test sonuç veremez. Bu durum erken haftalarda ve yüksek vücut kitle indeksinde daha sık görülür.
- Her sorunu görmez:Yapısal anomaliler, kalp kusurları ve tek gen hastalıkları NIPT ile saptanmaz. Detaylı ultrason bu nedenle vazgeçilmezdir.
- Nadir durumlarda güvenilirlik düşer:Bir durum ne kadar nadirse, pozitif sonucun gerçekten doğru olma olasılığı o kadar azalır. Mikrodelesyon panellerinde bu sorun belirgindir.
- İkiz gebeliklerde yorum zorlaşır:Özellikle ikizlerden biri kaybedildiyse sonuçlar yanıltıcı olabilir.
NIPT ultrasonun yerini tutar mı
Hayır ve bu önemli bir nokta. NIPT yalnızca belirli kromozom sayısı sorunlarına bakar.
Ense kalınlığı ölçümü ve detaylı ultrason ise bebeğin yapısını değerlendirir. Kalp kusurları, omurga açıklıkları, böbrek ve karın duvarı sorunları yalnızca ultrasonla görülür.
Bu yüzden NIPT yaptırmış olsan bile 11 ila 14. haftadaki ultrason ve 18 ila 22. haftadaki detaylı ultrason ihmal edilmemeli.
Sıkça sorulan sorular
NIPT ile cinsiyet öğrenebilir miyim?
Evet, test Y kromozomuna ait DNA arayarak cinsiyeti yüksek doğrulukla belirleyebilir. Ancak testin asıl amacı bu değildir ve bazı merkezler bu bilgiyi paylaşma konusunda kendi politikasını uygular.
NIPT sonucum düşük risk çıktı, rahatlayabilir miyim?
Büyük ölçüde evet. Özellikle Down sendromu için düşük riskli sonucun güvenilirliği çok yüksektir. Yine de NIPT tüm sorunları taramadığı için ultrason takibin devam etmelidir.
Test sonuç veremedi, ne yapmalıyım?
Genellikle fetal fraksiyonun yetersiz olması nedeniyle olur. Birkaç hafta sonra tekrarlanması önerilebilir. Tekrarlayan başarısız sonuçlar bazı durumlarda ek değerlendirme gerektirebilir, hekiminle konuş.
NIPT yaptırmak zorunda mıyım?
Hayır. Hiçbir tarama testi zorunlu değildir. Sonucun senin için ne anlama geleceğini, sonuca göre ne yapacağını önceden düşünmen kararı kolaylaştırır. Bu konuşmayı hekiminle yapmaktan çekinme.
Kaynaklar
Bu yazı aşağıdaki kurumların yayımladığı kılavuz ve bilgilendirme kaynaklarına dayanılarak hazırlanmıştır. Bağlantılar ilgili kurumun kendi sitesine gider.
- Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities (Practice Bulletin 226) American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), 2020
- Genetic Non-Invasive Prenatal Screening Tests May Have False Results (Safety Communication) U.S. Food and Drug Administration (FDA), 2022
- Screening for Down’s syndrome, Edwards’ syndrome and Patau’s syndrome National Health Service (NHS)
- Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü, doğum öncesi bakım bilgileri T.C. Sağlık Bakanlığı
Kaynaklar yazının hazırlandığı tarihte erişilebilir durumdaydı. Kurumlar kılavuzlarını güncelleyebilir, en doğru bilgi için kendi sitelerini kontrol et.
